Distrofia muscular


Sou distrófica e tenho uma irmã com distrofia também. Muitas pessoas perguntam se somos gêmeas mas não somos. Tanto que o tipo de distrofia dela está mais avançada que a minha e temos uma diferença de idade de dez anos. 

Nascemos normais e com o passar do tempo, na época em que a criança começa a se firmar para começar a dar os primeiros passos é que ficou claro que tinha algo de errado. Não tínhamos força nescessária para ficarmos de pé. 

Como essa nova realidade apareceu primeiro em mim, por ser a mais velha entre os três irmãos, fui a cobaia aqui de casa. Muitas viagens e exames foram realizados na época. Mas foi com a biópsia feita no Hospital Sarah Kubitschek de Brasília que diagnosticou-se o problema. Distrofia Muscular Congênita (clique aí para ler um artigo sobre esse tipo de distrofia). 

E o médico fez um alerta: se minha mãe viesse a ter outra menina, correria o risco de vir do mesmo jeito. Depois de cinco anos nasce meu irmão Eduardo - normal. Dois anos depois chega ao mundo minha irmã Ana Carla - com os mesmo sinais de que seria igualzinha a mim. Dito e feito. As limitações dela são bem maiores e requer cuidados especiais 24h. Ela é uma pessoa muito inteligente e tem uma cabeça ótima. E eu, mesmo com minhas limitações sou incansável - trabalho, estudo, namoro - corro atrás do prejuízo rsrsrsrs.

Como nunca andei, não sinto a necessidade de sair de uma cadeira de rodas e dar alguns passos. Pelo contrário, aprendi a andar sobre rodas e é assim que vivo. Claro que diante disso, luto pela acessibilidade como todo cadeirante porque só assim poderemos ter uma vida mais digna. Deixo abaixo um apanhado geral sobre o que é, causas e tratamento para os distróficos.


O que é distrofia muscular?

O termo distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos usados durante o movimento voluntário. Essas doenças variam em idade do aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados. Todas as formas de distrofia muscular ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente e enfraquecem. A maioria dos pacientes acaba perdendo a capacidade de caminhar. 
Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, espinha, olhos, cérebro e outros órgãos. Doenças respiratórias e cardíacas são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir. Distrofia muscular não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade.

Causas da distrofia muscular

Todos os tipos de distrofia muscular são herdados e envolvem a mutação de um dos milhares de genes que programa as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado à próxima geração. Genes contêm mensagens codificadas que determinam as características de uma pessoa e estão arrumados em 23 pares de cromossomos com metade de cada par herdada de cada pai. 

Distrofia muscular pode ser herdada de três formas:

* Herança autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de um pai e defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular. Em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominate, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo, e desta forma desenvolver distrofia muscular. Homens e mulheres têm risco igual e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa.

* Herança autossômica recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não desenvolver distrofia muscular mas ser capaz de passar esse gene defeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança. 

* Herança recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mãe carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos X e o passa ao filho homem (homens sempre herdam o cromossomo X da mãe e Y do pai, enquanto mulheres herdam o cromossomo X de ambos os pais). Homens filhos de mães portadores têm 50% de chances de herdar a doença. Mulheres filhas de mães portadoras têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso mas geralmente não desenvolvem a doença desde que o cromossomo X que herdou do pai possa compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso ocasionalmente podem exibir sintomas leves de distrofia muscular.

Tratamento para distrofia muscular

Não há tratamento específico que possa parar ou reverter a progressão de qualquer tipo de distrofia muscular. Todas as formas de distrofia muscular são genéticas e não podem ser prevenidas. O tratamento para distrofia muscular visa manter o paciente independente o maior tempo possível e prevenir complicações resultantes da fraqueza, diminuição de mobilidade e dificuldades cardíacas e respiratórias. O tratamento pode envolver uma combinação de ações como fisioterapia, remédios e cirurgia.

Ventilação assistida é muitas vezes necessária para tratar a fraqueza respiratória que acompanha muitas formas de distrofia muscular, especialmente nos últimos estágios. A terapia com remédios pode ser receitada para adiar a degeneração muscular. Porém, os remédios podem ter efeitos colaterais como ganho de peso e fragilidade óssea que podem ser problemáticos especialmente para crianças. Antibióticos podem ser usados para tratar infecções respiratórias.

Fisioterapia pode ajudar a prevenir deformidades, melhorar a movimentação e manter os músculos o mais flexíveis e fortes possível. A fisioterapia deve começar o mais cedo possível depois do diagnóstico, antes que ocorra rigidez da musculatura e articulações.

Mudanças na dieta não mostraram efeito na diminuição da progressão da distrofia muscular. Porém, alimentação apropriada é essencial para a saúde geral. A limitação de mobilidade resultante da fraqueza muscular pode contribuir para obesidade, desidratação e constipação. Uma dieta com pouco carboidrato e rica em fibras e proteínas, combinada com ingestão apropriada de fluidos, pode ajudar. Pacientes com distrofia muscular com problemas para engolir ou respirar, e aqueles que perderam a capacidade de caminhar independentemente, devem ser monitorados para sinais de malnutrição.

Terapia ocupacional pode ajudar alguns pacientes a lidar com a fraqueza progressiva e perda de mobilidade. Algumas pessoas podem precisar aprender novos trabalhos e outras formas de realizar tarefas, enquanto outras precisam trocar de emprego. Ajuda tecnológica pode incluir modificações na arrumação de casa e trabalho, assim como uso de cadeira de rodas motorizada, acessórios para cadeira de rodas e utensílios adaptados. Cirurgia corretiva é muitas vezes feita para aliviar as complicações decorrentes da distrofia muscular.





Para visualizar e imprimir arquivos em pdf é necessário que você tenha instalado o software Adobe Acrobat Reader em seu computador.







Fonte: Site Copacabana Runners - corrida e saúde
Com créditos:Texto: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Tradução: copyright © 2007 por Helio Augusto Ferreira Fontes

Site da Associação Carioca de Distrofia Muscular

Comentários

  1. Bom dia minha amiga.....que sua quinta seja maravilhosa.

    beijos

    PS. tem chuva de carinho para vc no endereço abaixo:
    http://aspalavrasquemedefinem.blogspot.com/2011/04/selinhosmeu-para-voce.html

    ResponderExcluir
  2. CANTINHO MEIGO????vc tem um espaço lindo aqui...tudo é muito bonito...obrigada Elaine por entrar no meu blog,sseguir e deixar uma mensagem bonita.Adoro conhecer pessoas que amam gente,que tenham amor pela vida e são felizes em contato com os outros.Sou assim e fico sempre feliz quando recebo com visitantes assim.TB to te seguindo e vamos nos vendo.Um abração para vc e até a próxima.

    ResponderExcluir
  3. Oi Elaine,

    Minha flor o mundo precisa de mais pessoas como vc fortes, determinadas e cheias de energia. Passei pra te desejar um lindo fim de semana. Fica com Deus.

    Beijos
    bordandocarinho.blogspot.com

    ResponderExcluir
  4. Boa noite, querida amiga Elaine.

    Muito obrigada pela honra da sua visita, e pelo lindo comentário.

    Você tem razão. Deus sabe a força que você tem, e você não o decepciona. Transmite a paz, esperança, e amor para todos, num belo exemplo divino de vida.

    Beijos no coração.
    Tenha uma linda semana de paz e amor.

    ResponderExcluir
  5. Kekel, uma excelente semana. Já peguei meus selos e postarei assim que der.

    Eva, que bom que gostou desse espaço que não é só meu, mas de todos vocês que fazem parte dele.

    Elisabete e Amapola, suas palavras me dão energia pra seguir adiante.

    ResponderExcluir
  6. Elaine, só tenho a agradecer, não sabia praticamente nada de distrofia muscular.
    "Como nunca andei, não sinto a necessidade de sair de uma cadeira de rodas e dar alguns passos." nunca parei para pensar sobre esse ponto de vista, é sempre bom ter outro olhar sobre qualquer coisa.
    bjs
    Jussara

    ResponderExcluir
  7. Oi "Palavras Vagabundas" - é sempre gratificante podermos informar sobre algum assunto até então desconhecido do leitor. Fala-se pouco sobre Distrofia Muscular. Por isso é importante divulgar mais a respeito para que as pessoas com esse problema ou que conheçam alguém com distrofia, possam já ter uma idéia de como lidar com a situação além de ter acesso aos tratamentos necessários. E isso muitas vezes não acontece por falta de informação levando o distrófico ter uma sobrevida menor por falta dos recursos que são indispensáveis à ele. Gostei da sua percepção para outros olhares. Isso é importante e essencial num mundo que gira em torno do pré-conceito ou seja forma-se um conceito sem antes ter um fundamento sobre o assunto generalizando vidas e pessoas.

    ResponderExcluir
  8. Prima,

    Você e a Carlinha sempre foram um exemplo de vida pra nós...
    Um beijo e parabéns pela lição de vida!

    ResponderExcluir
  9. Ei prima,
    eu sei disso rsrsrs e fico feliz por estar acompanhando meu blog, ou melhor, nosso blog por que vocês são parte fundamental dele, com seus comentários que sempre me alegram. Sinal de que tem alguém lendo. Te desejo uma feliz páscoa e uma excelente semana.

    ResponderExcluir
  10. Oi Elaine!

    Adoro o blog "sensações de uma cadeirante". Confesso que não sabia nada sobre a distrofia muscular. Obrigada pela informação.
    Destaco essas palavras: "E eu, mesmo com minhas limitações sou incansável- trabalho, estudo, namoro - corro atrás do prejuízo rsrsrsrs.". Tenho orgulho de ter você como amiga. Levo você sempre dentro do meu coração....saudades sempre. Bjo grande

    ResponderExcluir
  11. Olá minha amiga Jana, fico feliz de você estar acompanhando o Sensações de uma Cadeirante. Com relação á informação sei que muitas pessoas que até tem uma convivência mais próxima com um distrófico não tem conhecimento sobre o assunto. Por isso faz-se necessário divulgarmos sempre. Até mesmo para que a pessoa que conheça alguém com distrofia muscular saber lidar com a situação no caso de alguma intercorrência por exemplo. Obrigada pelas palavras de carinho e saiba que você e sua família também estarão sempre no meu coração. Espero vê-los em breve viu. Abraços a todos.

    ResponderExcluir
  12. Oi. Também tenho distrofia muscular. Achei estranho quando vc disse que nunca andou. Eu pensava que qualquer distrófico, independente do tipo de sua distrofia, poderia andar até uma certa idade. Eu andei até os 12 anos e sei de muitas outros distróficos que também andavam.

    ResponderExcluir
  13. Olá Anônimo, exitem vários tipos de distrofias, no meu caso foi assim mas também conheço muitos que andam. Abçs!

    ResponderExcluir

Postar um comentário

Postagens mais visitadas deste blog

Pessoas com deficiência x sexo

Devotees

Ser cadeirante...